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在广西、广东等南方省份，每6个人中就有1人是地中海贫血基因携带者。这种遗传病，携带者可能没有任何症状，却可能在在下一代身上酿成严重悲剧——一个“地贫”宝宝的出生，意味着终生输血，轻则把家庭拖入沉重经济泥潭，重则让整个家庭因病致贫、支离破碎，甚至陷入放弃治疗的绝望境地。
因此，在这些省份的年轻父母，必须进行产前检查，这是预防重症地贫患儿出生、避免家庭陷入“因病致贫”悲剧最有效且非常必要的一道防线。
什么是地中海贫血
地中海贫血（简称“地贫”）是由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。它并非“贫血”那么简单——患者的红细胞天生脆弱、容易破裂，导致慢性缺氧，严重者需终生依赖输血。
根据病情轻重，地贫主要分为α型和β型两种
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1、轻型（携带者）：基本无症状，或仅轻微贫血，很多人终生不知自己是携带者。
2、中间型：贫血明显，可能出现肝脾肿大、骨骼变形，需间歇性输血。
3、重型：出生后数月即出现严重贫血，需终生输血和祛铁治疗，否则难以存活到成年。
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其中，重型α地贫胎儿多在孕晚期出现全身水肿、肝脾肿大，基本无法存活至出生；重型β地贫患儿出生时看似正常，6个月后贫血进行性加重，每月需要输血，若不积极治疗，一般活不到成年。
哪些地区是高发区
地贫在全球范围内分布广泛，主要见于地中海沿岸、东南亚及非洲地区。在我国，地贫呈现明显的“南高北低”分布特征。
我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人。在广东、广西、海南等省份，地贫基因携带率很高。
1、广西：人群携带率高达20%以上，即每5人中就有1人携带地贫基因。
2、广东：平均每6人中就有1人携带地贫基因。
3、海南、云南、贵州、四川等地同样高发。
近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现“向北蔓延”趋势，地贫防控不再局限于南方地区。
地贫是如何遗传的
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地贫是常染色体隐性遗传病（与性别无关，男胎女胎发病几率均等）。遗传规律如下：
1、双方均不携带：下一代不会出现地贫。
2、一方携带、一方正常：下一代有1/2的概率成为携带者（无症状），1/2完全正常。
3、双方均为同型携带者（即同为α型或同为β型）：下一代有1/4概率患重型地贫，1/2概率成为携带者，1/4概率完全正常。
这正是高发区必须进行孕前筛查的根本原因——当夫妻双方都是同型携带者时，每一次怀孕都有1/4的风险孕育出重型地贫患儿。
高发地婚前/产前筛查是预防关键
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1、婚前/孕前筛查。地贫筛查应在婚检或备孕期进行，最简便的方法是血常规。若平均红细胞体积（MCV）＜82 fl或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg，提示地贫可能，需进一步做血红蛋白电泳和基因检测明确诊断。如果夫妻双方均为同型携带者，应在医生指导下进行遗传咨询。
2、产前筛查。对于双方均为同型地贫携带者的高风险夫妇，应在孕期通过产前诊断确认胎儿基因型。若确诊胎儿为重型地贫，建议医学干预，避免重型患儿出生。
3、新生儿筛查。对出生后的新生儿进行地贫筛查，可做到早发现、早治疗，改善患儿生活质量。
地中海贫血是一种“可防难治”的遗传病——治疗之路漫长而艰辛，但预防之策成熟而有效。对于高发区的育龄夫妇，一次简单的婚前/产前筛查，就可能避免一个家庭的终身遗憾。防控地贫，从婚前、孕前开始。 如果你或伴侣来自高发地区，请务必在备孕前完成地贫筛查。这不仅仅是对自己负责，更是对未来的宝宝负责。
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预防这种遗传病，为何在南方省份必须进行婚前/产前筛查？-----兰世亭医学健康科普第4170帖
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